Neugeborenen-Screening erweitert – darum ist der neue Test für dein Baby so wichtig

Das Neugeborenen-Screening gehört für viele Eltern ganz selbstverständlich zu den ersten Untersuchungen nach der Geburt. Und das ist gut so. Denn manchmal zeigt ein Baby zunächst keinerlei Auffälligkeiten, obwohl im Körper bereits wichtige Prozesse aus dem Gleichgewicht geraten. Seit Mai 2026 gibt es in Deutschland ein noch umfangreicheres Neugeborenen-Screening. Jetzt können Ärztinnen und Ärzte auch einen Vitamin-B12-Mangel sowie weitere seltene Stoffwechselerkrankungen früh erkennen. Für betroffene Kinder kann das entscheidend sein.

Was ist das Neugeborenen-Screening?

Das Neugeborenen-Screening ist eine wichtige Früherkennungsuntersuchung für Babys. Sie findet meist zwischen der 36. und 72. Lebensstunde statt, häufig im Rahmen der U2. Dafür werden deinem Baby ein paar Tropfen Blut aus der Ferse entnommen. Die Blutprobe wird anschließend in einem Speziallabor untersucht. Bislang wurde beim Neugeborenen-Screening auf rund 20 Krankheiten getestet, darunter Mukoviszidose, Angeborene Schilddrüsenunterfunktion oder auch die Sichelzellkrankheit.

Für Eltern ist dieser kleine Pieks oft emotional. Gleichzeitig kann das Screening schwere gesundheitliche Folgen verhindern. Denn viele Stoffwechselerkrankungen zeigen anfangs keine Symptome.

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Diese neuen Erkrankungen werden künftig untersucht

Seit Mai 2026 gehören auch diese vier Erkrankungen zum erweiterten Neugeborenen-Screening:

• Vitamin-B12-Mangel: Ein Mangel an Vitamin B12 kann die Entwicklung des Gehirns und Nervensystems beeinträchtigen.
• Homocystinurie: Diese seltene Stoffwechselerkrankung kann unbehandelt unter anderem Augen, Knochen und Gehirn schädigen.

• Propionazidämie: Dabei kann der Körper bestimmte Eiweißbestandteile nicht richtig abbauen, was zu schweren Stoffwechselkrisen führen kann.
• Methylmalonazidurie: Diese angeborene Erkrankung stört den Stoffwechsel und kann Organe sowie das Nervensystem belasten.

Werden diese Erkrankungen früh erkannt, kann schnell behandelt werden. Das schützt die Entwicklung deines Kindes.

Was passiert bei einem auffälligen Befund beim Neugeborenen-Screening?

Ein auffälliges Ergebnis bedeutet nicht automatisch, dass dein Baby tatsächlich krank ist. Das ist wichtig zu wissen. Manchmal müssen Werte nur kontrolliert werden. In anderen Fällen folgen weitere Untersuchungen. Die betroffenen Familien werden zeitnah informiert und an spezialisierte Einrichtungen vermittelt. Natürlich kann diese Zeit belastend sein. Viele Eltern machen sich sofort große Sorgen. Doch genau dafür gibt es klare Abläufe und erfahrene Fachleute.

Frühe Hilfe kann irreversible Schäden verhindern

Gerade bei seltenen Stoffwechselerkrankungen zählt oft jeder Tag. Das Problem: Viele Erkrankungen werden erst bemerkt, wenn bereits Symptome auftreten. Dann können manche Schäden nicht mehr vollständig rückgängig gemacht werden. Das Neugeborenen-Screening ermöglicht einen früheren Therapiebeginn. Und genau darin liegt der große Vorteil.

Bei einem Vitamin-B12-Mangel genügt häufig bereits eine gezielte Gabe des Vitamins. Andere Stoffwechselerkrankungen benötigen spezielle Ernährungskonzepte oder Medikamente. Je früher Eltern und Ärztinnen Bescheid wissen, desto besser kann ein Kind unterstützt werden.

Quelle: Berufsverband der Kinder- und Jugendärzt*innen

Fotos: Pexels / Ramon Rangel, Jonathan Borba